2012 - 5 Issue

Originální článek

Klinická rozmanitosť Bestovej choroby

Celý článek

Souhrn

Retrospektívny pohľad na rozmanitý fenotyp 20 pacientov postihnutých klasickou obojstrannou solitárnou formou viteliformnej makulárnej dystrofie v 3 rodokmeňoch s autozomálne dominantným prenosom a 4 samostatných prípadov. Dlhodobé sledovanie umožňuje pozorovať variabilitu expresivity, od klasického priebehu jednotlivých štádií až po zvláštnosti vo vývoji viteliformného disku a im odpovedajúce funkcie centrálnej sietnice.