Cieľ: Cieľom tejto publikácie je poukázať na diagnostické úskalia pri odlišovaní retinitis pigmentosa sine pigmento (RPSP) od normotenzného glaukómu (NTG).
Kazuistika: 71-ročný pacient bol 10 rokov liečený dvojkombináciou lokálnych antiglaukomatík pre NTG, ktorý bol diagnostikovaný na základe bledého terča zrakového nervu, exkavácie c/d 0,5, normálneho vnútroočného tlaku a výpadkov v zornom poli. Počas sledovania sa u neho rozvinula progresívna nyktalopia, zúženie zorného poľa a výrazný pokles zrakovej ostrosti z 1,0 na 0,1. Multimodálne zobrazovacie metódy, vrátane fundus autofluorescencie (FAF), optickej koherentnej tomografie (OCT) a perimetra, preukázali degeneráciu fotoreceptorov, ktorá nekorelovala s glaukómovou optickou neuropatiou. Genetické vyšetrenie identifikovalo dva heterozygotné varianty v géne USH2A: jeden známy patogénny variant (c.11864G>A) a jeden nový variant (c.12544A>G). Na základe týchto vyšetrení a absenciu degenerácii typu kostných buniek na sietnici bola diagnostikovaná RPSP.
Záver: Tento prípad poukazuje na riziko zámeny RPSP s NTG pre prekrývajúce sa klinické znaky a zdôrazňuje nevyhnutnosť komplexného multimodálneho vyšetrenia vrátane FAF, OCT, elektroretinografie, perimetrie a genetického testovania pre správnu diagnostiku a manažment.