Ve své práci autoři prezentují kazuistiku 38letého pacienta s Alportovým syndromem, u kterého bylo přítomno hned několik očních projevů tohoto onemocnění. Se systémovými projevy tohoto onemocnění se pacient léčil již od svých 15 let, kdy také podstoupil transplantaci ledvin pro renální insuficienci. Dodnes užívá imunosupresiva a antihypertenziva. Pacient má také percepční poruchu sluchu. V roce 2021 přichází na naši kliniku s prosbou o řešení jeho vysoké refrakční vady, kterou už prakticky nelze korigovat brýlemi. Vstupní nejlépe korigovaná zraková ostrost byla 0,6 s korekcí -8,0sph/-4,0cyl/ax15 na pravém oku a 0,7partim s korekcí -8,0sph/-4,0cyl/ax155 na levém oku. Hodnoty autorefraktoru byly –6,25sph/-6,75cyl/ax17 na pravém oku a -6,75sph/-6,5cyl/ax155 na levém oku. Při celkovém očním vyšetření nacházíme několik očních projevů, které se u Alportova syndromu vyskytují. Na rohovce byly přítomny opacity po proběhlých erozích, při jedné z dalších kontrol pacient přišel i s nově vzniklou erozí. Dále byl přítomen přední lentikonus čočky a incipientní katarakta. Při vyšetření v arteficiální mydriáze byla skvrnitá retinopatie klinicky vyjádřena jen minimálně. Po provedení OCT byla patrná typická temporální makulární atrofie. U pacienta jsme se vzhledem ke klinickému nálezu rozhodli pro operaci incipientní katarakty s implantací monofokální torické IOL na obou očích. Během operací, které proběhly bez komplikací, chirurg zaznamenal nestandardní charakter pouzdra čočky ve smyslu větší křehkosti a horší manipulace při kapsulorhexi. Ještě týden po operaci zůstává vyšší cylindrická hodnota dioptrií, k úpravě a poklesu dochází až zhruba po měsíci od operace. Operace jednoho a druhého oka byly provedeny s odstupem jednoho měsíce. Pacient byl po operaci s refrakčním výsledkem velmi spokojen. Došlo ke zlepšení naturálního visu o 4 řádky a pacientovi zůstala slabá brýlová korekce do dálky a na čtení. U našeho pacienta byly oční projevy Alportova syndromu zjištěny a řešeny až po letech po stanovení diagnózy onemocnění. Avšak včasné odhalení očních příznaků Alportova syndromu u mladých jedinců před vznikem renální dysfunkce může vést k včasné léčbě. Při podezření na toto onemocnění je tedy vhodné pacienta ihned odeslat k dětskému lékaři, v pozdějším věku k internistovi, k dalšímu vyšetření.
- Liečebné režimy neovaskulárnej formy vekom podmienenej makulárnej degenerácie. Prehľad
- Doporučené postupy pro diagnostiku a léčbu okluzí centrální sítnicové žíly
- Screening a léčba retinopatie nedonošených na Dětské oční klinice Fakultní nemocnice a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity Brno
- Porovnanie dát optickej biometrie meranej na prístrojoch Lenstar a Anterion
- Hodnocení drúz zrakového nervu za pomoci moderních zobrazovacích metod
- Refrakční chirurgické řešení u pacienta s diagnózou Alportova syndromu. Kazuistika